liste des maladies rares ( 2 partir)

Epuisement général majeur
Erythema elevatum diutinum
Erytheme Polymorphe
Erythrodermie
Erythromelalgie
Erythrodermie icthyosique
Erythromélalgie
Erythrose nasale
Exostoses multiples

Fabry
Facial hemiotrophy
Facteur 10
Facteur 2
Facteur 2 et 5
Facteur 2-CIVD
Facteur V
Fahr
Fanconi
Fatigue chronique
Ferritine anormale
Fibromatose hyaline juvenile
Fibrome desmoïde
Fibromyalgie
Fibrose cicatricielle
Fibrose Hépatique Congénitale
Fibrose pulmonaire
Fibrose retroperitoneale
Fievre mediterraneenne familiale
Fish odor syndrome
Fluorose osseuse
Forbes
Fox-Fordyce
Franceschetti
Froid intense
Fructosemie et holocarboxylase synthetase
Fryns
Fuchs

Galactosémie congénitale
Gammaglobulinemie
Gammopathie monoclonale
Gangliogliome
Gaucher type II
Gélatineuse du péritoine
Gélineau
Gélinot-narcolepsie
Gerstman-strausser-schlinker
Gilbert
Gilles de la Tourette
Gitelman
Glanzmann -thrombasthénie
Glaucome
Gleich
Gliome tronc cerebral
Glomerulonephrite
Glossodynies
Glycogénoses
Golabi-Rosen
Goldenhar
Goltz
Goodpasture
Gordon
Gorham
Gougerot-Sjogren
Grand dentelé
Granulomatose septique chronique
Granulome eosinophile
Grover
Guillain- Barré

Hallerman-Streiff
Hallervorden-Spatz
Hans-Schuller-Christian
Happle
Hashimoto
Hémangiomatose
Hémiplégie alternante du nourrisson
Hémochromatose
Hémoglobinurie paroxystique nocturne Hemophilie
Hennekan
Hépatite B
Hepatite C
Hidrdosadenite suppurée ou Verneuil
Hirschprung
Histiocytose
HistoplasmoseHodgkin
Hoffman
Homme de pierre
Homocystinurie
Horton
Hunter
Huntington
Hurler ou mucopolysacharidose type I
Hutchinson
Hyalinose cutanéo-muqueuse
Hyalinose segmentaire focale
Hydrocéphalie
Hyperacousie
Hyper IgM
Hyperactivité nerf vague
Hypercalciurie hypercalcemie familiale
Hypercholesterolémie type a
Hypereklepxie
Hyperéosinophilie chronique
Hyperfatiguabilité
Hyperglycinémie sans cetose
Hyperinsulinisme
Hyperkératodermie Kit
Hyperlaxité ligamentaire
Hyperornithemie
Hyperoxalurie
Hyperphénylalanémie
Hyperplasie congénitale des surrénales
Hypersensibilité à la pression
Hypersensibilité alimentaire
Hypertension arterielle pulmonaire
Hyperthermie maligne
Hypertrophie juxtaglomérulaire
Hypochondroplasie
Hypodermite nodulaire migratrice villanova aguade
Hypogammaglobulinémie
Hypomagnésinémie
Hypoparathyroidisme
Hypophosphatémie
Hypoplasie des Surrénales
Hypoplasie du perone
Hypothyroidisme
Hypotonie musculaire
Hypotrophie cérébrale

Ichtyose
IgM associé à Walldenstrom
IgM chaine Kappa associé à paralysie
Incontinence
Incontinentia pigmenti
Insuffisance rénale chronique
Intolérance à l'effort
Intolérance au fructose
Intolérance au gluten
Intolérance au Sucrose
Inversion Péricentrique 16
Ito

Jadassohn Lewandovski
Jambes sans repos
Jansen
Jessner-Kanoff
Job ou Buckley
Joubert

Kabuki - make up
Kahler (plasmocytose)
Kartagener
Kartagener / Dyskinésies ciliaires
Kashin-Beck
Kawasuki- arteres dilatees
Kennedy
Kenny-Cafey
Keratocone
Keratodermie palmo-plantaire hereditaire
Kienbock
KJellin
Klein-Levin
Klinefelter
Klippel-Trenaunay
Kostmann
Krabbe
Kufs
Kyste hydatique
Kyste Pilonidal, maladie Hasbourg
Kyste thyrioglosse
Kystes endométriaux

Lafora
Landau-Kleffner
Langer-Giedon (tricho rhino phalangien type 2)
Langue de feu
Langue géographique
Larsen
Laryngomalaxie
Launois-Bernsaude
Laurence-Monn-Bardet-Bied
Leber
Légionellose
Leigh
Leiomyosarcome
Le Jeune
Léo Berger
Leprechaunisme
Lesch-Nyhan
Leucemie myelo blastique
Leucinose
Leucoaraïose
Leucodystrophie
Leuconeutropénie
Lewis
Lewy
Lichen plan
Lipodystrophie
Lipofuchsinose type 2
Lipomatose
Lithiase urinaire
Little
Lobstein
Locked-in syndrome
Lowe
Lupus
Lyell
Lyme
Lymphangiomatose
Lymphangioleîomatose
Lymphangiome
Lymphoedeme hereditaire
Lymphome de Burkitt
Lymphome non hodgkinien

M.E. G93.3
Machado-Joseph
Macroglobulinémie Waldenstrom
Maculopathie
Madelung
Maladie périodique
Male XX
Malformation arterio-veineuse
Malformation de chiari 1
Mannosidose
Marfan
Marinesco-Sjogren
Marx Aurbach
Mastocytose
Mastocytose systémique
Maurice Ravel
McCune-Albright
McDuffie
Means
Meckel
Melas (mitochondrial)
Mélorhéostose
Melkerson-Rosenthal
Méniere
Méningiome nerf optique
Meningoencephalite
Menkes
Merycisme
Mésothéliome
Mesulam
Métabolique lactate
Microadenome à prolactine
Microcéphalie
Migraines
Miller-Fischer
Milroy
Minkowski-Chauffard
Mitochondriale
Moebius
Monilithrix
Monosomie 8
Moskovith
Mounier-Kuhn
Moya moya
Mucinose papulaire
Muckle-Wells
Mucopolysaccharidose
Mucoviscidose
Muet-polyhandicap
Muscles langue voile du palais
Myasthénie
Myasthénie congénitale
Mycobacterium
Mycosis fongoide
Mydriase
Myélites
Myoclonie
Myoedème
Myofascite à macrophages
Myoclonie
Myofibromatose
Myopathie mitochondriale
Myosite à inclusions

Naevomatose baso-cellulaire
Naevus géant
Naevus geant congenital
Nanisme
Narcolepsie cataplexie
Nécrobiose lipoidique
Nécrose de Burger ou Raynaud
Néphrite évolutive
Néphrocalcinose
Nephropatie chronique
Néphropathie interstitielle
Néphropathie tubulaire
Netherton
Neurinome accoustique
Neuroblastome
Neurofibromatose
Neurofibromatose type 1
Neurofibromatose Type 2
Neuropathie amyloide
Neuropathie axonale
Neuropathie axones géants
Neuropathie avec bloc de conduction
Neuropathie motrice monoclonale
Neuropathie multifocale démyélinisante
Neuropathie optique de leber
Neuropathie péripherique
Neuropathie plantaire polynévrite
Neuropathie tomaculaire- hypersensibilité à la pression
Neuropathies sensitives héréditaires
Neurosarcoidose
Neutropénie cyclique acquise
Neutropénie Kostmann
Nevralgie du périné
Névralgie faciale
Niemann-Pick
Noma
Noonan
Nyctalopie

Ochronose
Oculo-dento-digital
Odeur de poisson- fish odor
Oedème angioneurotique héréditaire
Oedème lymphatique
Oesteogénèse imparfaite
Oestéopétrose / Albers-Schonberg
Ollier-Maffucci
Ondine (hypoventilation pulmonaire
Ongles jaunes
Opitz
Opsomyoclonique
Oro-digito facial type 1 syndrome
Os de verre
Os de cristal ostéopoecilie
Ossification des poumons
Ossification hypophosphatemiante infantile
Ostéochondromatose synoviale
Ostéogenése imparfaite
Ostéogenesis Imperfecta
Ostéomalacie
Ostéomyelosclérose
Osteo-onycho-dysostose
Ostéopétrose intramedullaire
Osteopetrose, Albert Schonberg
Ostéoporose juvenile
Otc
Otc (déficit)
Otites à répétition
Oxalocarboxylase
Oxalose type 1
Ozene

Pachydermopériostose
Pachygyrie
Pachyméningite
Pachyonichie
Pacos Tibias syndrome
Paget
Pancréatite chronique familiale
Pandysautonomie aigue
Papillon- leage
Paralysie supranucléaire progressive (PSP)
Paralysie temporaire intermittente hypokaliemique
Paraparésie spastique
Parkinson juvénile
Parry-Romberg
Parsonnage-Turner
Pelades
Pelizaeus-Mersbacher
Pelvispondylite rhumatismale
Pemphigus familial
Périartérite noueuse cutanée
Phaeochromocytome
Phénylcétonurie
Pierre Robin
Pneumonie à éosinophiles
Pneumothorax
Poems
Poic Pseudo-obstruction Intestinale
Poïkilodermie congénitale
Poland
Polyarthrite rhumatoide chronique
Leber
Légionellose
Leigh
Leiomyosarcome
Le Jeune
Léo Berger
Leprechaunisme
Lesch-Nyhan
Leucemie myelo blastique
Leucinose
Leucoaraïose
Leucodystrophie
Leuconeutropénie
Lewis
Lewy
Lichen plan
Lipodystrophie
Lipofuchsinose type 2
Lipomatose
Lithiase urinaire
Little
Lobstein
Locked-in syndrome
Lowe
Lupus
Lyell
Lyme
Lymphangiomatose
Lymphangioleîomatose
Lymphangiome
Lymphoedeme hereditaire
Lymphome de Burkitt
Lymphome non hodgkinien

M.E. G93.3
Machado-Joseph
Macroglobulinémie Waldenstrom
Maculopathie
Madelung
Maladie périodique
Male XX
Malformation arterio-veineuse
Malformation de chiari 1
Mannosidose
Marfan
Marinesco-Sjogren
Marx Aurbach
Mastocytose
Mastocytose systémique
Maurice Ravel
McCune-Albright
McDuffie
Means
Meckel
Melas (mitochondrial)
Mélorhéostose
Melkerson-Rosenthal
Méniere
Méningiome nerf optique
Meningoencephalite
Menkes
Merycisme
Mésothéliome
Mesulam
Métabolique lactate
Microadenome à prolactine
Microcéphalie
Migraines
Miller-Fischer
Milroy
Minkowski-Chauffard
Mitochondriale
Moebius
Monilithrix
Monosomie 8
Moskovith
Mounier-Kuhn
Moya moya
Mucinose papulaire
Muckle-Wells
Mucopolysaccharidose
Mucoviscidose
Muet-polyhandicap
Muscles langue voile du palais
Myasthénie
Myasthénie congénitale
Mycobacterium
Mycosis fongoide
Mydriase
Myélites
Myoclonie
Myoedème
Myofascite à macrophages
Myoclonie
Myofibromatose
Myopathie mitochondriale
Myosite à inclusions

Naevomatose baso-cellulaire
Naevus géant
Naevus geant congenital
Nanisme
Narcolepsie cataplexie
Nécrobiose lipoidique
Nécrose de Burger ou Raynaud
Néphrite évolutive
Néphrocalcinose
Nephropatie chronique
Néphropathie interstitielle
Néphropathie tubulaire
Netherton
Neurinome accoustique
Neuroblastome
Neurofibromatose
Neurofibromatose type 1
Neurofibromatose Type 2
Neuropathie amyloide
Neuropathie axonale
Neuropathie axones géants
Neuropathie avec bloc de conduction
Neuropathie motrice monoclonale
Neuropathie multifocale démyélinisante
Neuropathie optique de leber
Neuropathie péripherique
Neuropathie plantaire polynévrite
Neuropathie tomaculaire- hypersensibilité à la pression
Neuropathies sensitives héréditaires
Neurosarcoidose
Neutropénie cyclique acquise
Neutropénie Kostmann
Nevralgie du périné
Névralgie faciale
Niemann-Pick
Noma
Noonan
Nyctalopie

Ochronose
Oculo-dento-digital
Odeur de poisson- fish odor
Oedème angioneurotique héréditaire
Oedème lymphatique
Oesteogénèse imparfaite
Oestéopétrose / Albers-Schonberg
Ollier-Maffucci
Ondine (hypoventilation pulmonaire
Ongles jaunes
Opitz
Opsomyoclonique
Oro-digito facial type 1 syndrome
Os de verre
Os de cristal ostéopoecilie
Ossification des poumons
Ossification hypophosphatemiante infantile
Ostéochondromatose synoviale
Ostéogenése imparfaite
Ostéogenesis Imperfecta
Ostéomalacie
Ostéomyelosclérose
Osteo-onycho-dysostose
Ostéopétrose intramedullaire
Osteopetrose, Albert Schonberg
Ostéoporose juvenile
Otc
Otc (déficit)
Otites à répétition
Oxalocarboxylase
Oxalose type 1
Ozene

Pachydermopériostose
Pachygyrie
Pachyméningite
Pachyonichie
Pacos Tibias syndrome
Paget
Pancréatite chronique familiale
Pandysautonomie aigue
Papillon- leage
Paralysie supranucléaire progressive (PSP)
Paralysie temporaire intermittente hypokaliemique
Paraparésie spastique
Parkinson juvénile
Parry-Romberg
Parsonnage-Turner
Pelades
Pelizaeus-Mersbacher
Pelvispondylite rhumatismale
Pemphigus familial
Périartérite noueuse cutanée
Phaeochromocytome
Phénylcétonurie
Pierre Robin
Pneumonie à éosinophiles
Pneumothorax
Poems
Poic Pseudo-obstruction Intestinale
Poïkilodermie congénitale
Poland
Polyarthrite rhumatoide chronique