la liste de maladies rares (1 partie)

A beta lipoprotéinémie
Aarskog
Abasie-astasie
Acétylcholine élevée
Achondroplasie
Acidémie méthyl malonique
Acidémie propionique
Acide arachidonique
Acidité gastrique liée au stress
Acidose renale (congenitale)
Acidurie glutarique Type 1
Acidurie Mévalonique
Acné rosacée
Acouphènes
Acrodermatite pustuleuse
Acrogéria
Acromégalie
Adams-Oliver
ADD
Addisson
Adénocarcinome
Adénome hypophysaire
Adrenoleucodystrophie
A-gamma globulinémie
Agénése du corps calleux
Agénésie
Agénésie dentition permanente
Agenesie du femur
Agueusie-anosmie
Aicardi
Albinisme
Albright
Albright type 1 pseudohypoparathyroidismeAlcaptonurie
Alcock (canal)
Algie faciale
Algie vasculaire
Algodystrophie
Alkaptonurie
Algoneurodystrophie
Allergie intolerance alimentaire
Allergie au beaume du perou
Allergie au froid
Alopecie
Alpers
Alpha anti-trypsin deficit
Alport
Alzheimer precoce
Amylose
Amyotrophie spinale / Werdnig Hoffmann
Amyotrophie spinale phase 1
Anemie de Biermer
Anémie refractaire myeloblastique
Anémie sidéroblastique
Anévrisme
Angelman
Angiodysplasie
Angiokératose de Fabry
Angiome
Aniridie
Ankyloblépharon
Anodontie partielle
Anomalie associée à Noonan
Anti IgD
Anticorps anti-cardiolipides
Anticorps nucléaires
Anti-phospholipide
Apert
Apert Crouzon
Apple peel
Argyl-Robertson
Arnold Chiari et syringomyelie
Artérite de Leo Buerger
Artérite noueuse
Arthrite chronique juvénile
Arthrite rhumatoide
Arhtrogrypose
Asher
Aspergillose
Asthme chronique
Ataxie cerebelleuse autosomique dominante
Ataxie de Friedreich
Ataxie spino-cerebelleuse
Ataxie telangiectasie
Athétose
Atrésie des voies biliaires
Atrophie du bras droit
Atrophie de la mainAtrophie du nerf optique
Atrophie olivo-ponto-cerebelleuse
Atrophie optique de Leber
Atrophie pulmonaire maladie de K
Autisme

Bardet-Biedl
Bartter
Bean
Bébé collodion
Bec de lièvre
Beckwith-Wiedemann
Behcet
Benson
Berger
Bernardinelli
Besnier-Boeck-Schaumannou sarcoïdose
Bessel-Hagan
Béta-cétothionurie
Beta-oxydation longue chaine des triglycérides
Biermer
Binder
Bird shot
Biren
Blackfan-diamond
Blepharospasme
Bonnet blanc de chaume syndrome
Bortner
Bronchite Chronique
Brown
Bruton

Cacci-Ricci
Cadasil
Calcification tendineuse Welfling
Camptocormie
Camurati-Engelman
Carrington
Castelman
Cataracte congénitale 15/38
CDG syndrome
Céphalée hémiplégique familiale
Cerebral palsy
Ceroïdo-lipo-fuchinose
Charcot-Marie / Sclérose latérale amyotrophique
Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Charge
Chéloides
Cherry red spot myoclonus
Chondrocalcinose articulaire
Choréathose
Chorée de Huntington
Chorée juvénileChorioglobulinémie
Choriorérinopatnie
Christ-siemens-Touraine
Churg et Strauss
Cirrhose familiale
Clowden
Cobalamine
Cockayne
Coeliaque
Coffin-Lowry
Cogan
Cohen
Collagènose
Connectivite
Cornelia de lange
Cornelius
Cornes iliaques-onycho-osteodysplasie
Corps de Lewy
Costello
Cowden
Coxa Vara
Crampe de l'écrivain
Craniostenose
Cri du chat
Crohn
Croquette
Crouzon
Cryoglobulinémie-agglutinines froides
Cushing
Cutis laxa
Cutis marmorata telangiectasia congenita
Cylindrome du maxillaire
Cystinose
Cystite intersticielle
Cytopathie mitochondriale

Daltonisme
Darier
Déficience TPI
Deficit en carnitine
Déficit en cpt II
Deficit en vit K
Déficit immunitaire
Déficit oxalocarboxylase 24/43
Déficit Proteine C
Deficit proteine S
Dégenerescence cérébelleuse
Dégenerescence cortico-basale
Dégénérescence des neurones
Degos
Déletion 22q11 Délétion Chr 22 + Problème Psychomoteur
Délétion bras long chromosome 10
Démyélinisation
Dépression d'origine génétiqueDéprime
Dermatite atopique
Dermatose à IGA Linéaire
Dermatose foliculaire
Devic
Di George
Diabète insipide
Dobrin
Door
Drépanocytose
Drusen atteinte nerf optique
Dubovitch
Dupuytren
During-Brock
Dysérythropoïese essentielle
Dysfibrinogémie
Dyskeratose congenitale
Dyskinésie Ciliaire
Dyslexie-dysphagie
Dysostose cléido-crânienne
Dysplasie arythmogène du ventricule droit
Dysplasie ectodermique anhydrotique
Dysplasie ectodermique hypohydrotique
Dysplasie épi-metaphysaire
Dysplasie Polyepiphysaire
Dysplasie pseudo-rhumatoide
Dysplasie septo-optique
Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive
Dysplasie spondylo-metaphysaire
Dyspondylochondromatose
Dysraphie
Dyssynergie myoclonique cerebelleuse
Dystonie familiale
Dystonie musculaire
Dystrophie musculaire de Steiner
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophies des cônes

Ebstein
Eczema atopique
Ehler-Danlos
Elephantiasis
Emphysème
Encéphalomyélite myalgique
Encephalopathie epileptogéne
Encephalopathie evolutive
Engelman
Enteropathie exsudative
Enthesopathie
Epidermolyse bulleuse 32/42
Epilepsie rebelle du nourrisson
Epiphyses ponctuéesDéprime
Dermatite atopique
Dermatose à IGA Linéaire
Dermatose foliculaire
Devic
Di George
Diabète insipide
Dobrin
Door
Drépanocytose
Drusen atteinte nerf optique
Dubovitch
Dupuytren
During-Brock
Dysérythropoïese essentielle
Dysfibrinogémie
Dyskeratose congenitale
Dyskinésie Ciliaire
Dyslexie-dysphagie
Dysostose cléido-crânienne
Dysplasie arythmogène du ventricule droit
Dysplasie ectodermique anhydrotique
Dysplasie ectodermique hypohydrotique
Dysplasie épi-metaphysaire
Dysplasie Polyepiphysaire
Dysplasie pseudo-rhumatoide
Dysplasie septo-optique
Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive
Dysplasie spondylo-metaphysaire
Dyspondylochondromatose
Dysraphie
Dyssynergie myoclonique cerebelleuse
Dystonie familiale
Dystonie musculaire
Dystrophie musculaire de Steiner
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophies des cônes

Ebstein
Eczema atopique
Ehler-Danlos
Elephantiasis
Emphysème
Encéphalomyélite myalgique
Encephalopathie epileptogéne
Encephalopathie evolutive
Engelman
Enteropathie exsudative
Enthesopathie
Epidermolyse bulleuse 32/42
Epilepsie rebelle du nourrisson
Epiphyses ponctuées