liste de maladie rares fin

Polychondrite atrophiante
Polykystose rénale
Polymalformation G Syndrome
Polypose familiale Gardner
Polyradiculonévrite chronique
Porome Eccrine tumeur glandes sudoripares
Porphyries
Potter
Prader-Willi
Progéria
Protée
Proteine c renforcée
Protéinose alvéolaire
Protoporphyrie
Prune Belly
Prurigo / Dermatite atopique
Pseudoarthrose rhizométique
Pseudoarthrose congénitale
Pseudo-Hirschprung
Pseudopolyarthrite rhizomyelique
Pseudoxanthome élastique
PSP Steele-Richardson-Olszewski
Psychose maniaco-depressive
Pterygia multiplex
Purpura rhumatoide chronique
Purpure trombopénique idiopathique
Pyoderma Gangrenosum
Pyruvate deshydrogenase (deficit)
Pyruvate Kinase (deficit)

QT Long

Rachitisme vitamino-résistant
Ramsay-Hunt
Rasmussen
Raynaud
Rectocolite hémorragique
Refsum
Rendu-Osler
Resistance proteine C
Retard mental lie a l'X
Rétinite Pigmentaire
Retinopathie pigmentaire
Rétinoschisie
Rett
Reye
Rhabdomyosarcome
Rhumatisme à hydroxyapatite
Richardson
Rieger
Romberg
Rosai-Dorfman
Rotor
Rubinstein-Taybi
Rupture angiome cérébral
Rupture multiple de tendon
Russel

San Filipo
Sapho
Sarcoidose
Scalènes
Scalenes /synd du defile
Scheuermann
Schinzel
Schizophrénie
Schnitzler
Shwachmann
Schwannome
Schwartz-Jumpell
Scid
Sclérocornée
Sclérodermie
Sclérose en plaques
Sclérose latérale amyotrophique
Sclérose Latérale primitive
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Sd pyramidal bilatéral des membres inf
Sec (oeil) syndrome
Seckel 23/38
Senior-Loken
Serpentine fibula
Sézari
Sharp
Shulman
Shwachman-Diamond
Shy-Drager
Silver-Russel
Slo
Sneddon
Solomon
Sotos
Spasmes infantiles
Spherocytose
Sphingolipidose
Spid
Spina Bifida
Splénomégalie myéloïde
Spondylarthrite ankylosante
Stargardt
Steele-Richardson-Oleski
Steinert
Stevens-Johnson
Stickler-Marshall
Stiff man syndrome
Stiff skin syndrome
Still
Stomatodynie
Strumpell-Lorrain
Sturge-Weber-Krabb
Surdité génétique
Symphalangie
Syndactylie
Synd extra pyramydal
Syndrome antiphospholipides
Syndrome 3M + Berger
Syndrome cérébelleux
Syndrome du défilé
Syndrome lacunaire
Synovite Villo-nodulaire
Syringomyélie et Arnold Chiari

Takayasu
Tendinite calcifiante
Tétralogie de Fallot
Tétrasomie 12
Thalassémie majeure
Thévenard
Thrombasthénie
Thromboangéite obliterante
Thrombopathie essentielle
Thrombose vasculaire
Thyroïdite chronique de Hasimoto
Towne-Brocks
Tpi (déficit)
Trachéo-broncho-malacie
Transaminase (déficit)
Translocation chromosome 6
Tremblement essentiel
Tremblement familial
Tremblement orthostatique primaire
Trico-rhino-phalangien type 1
Trisomie 12
Trisomie 15
Trisomie 18
Trisomie 21
Tuberculose
Tumeur Desmoide et Fibromatose
Tumeur hypophyse
Tumeur tronc cerebral paralysie faciale
Tumeurs cérébrales
Tumeurs glandes endocrines
Tumeurs pulmonaires multiples
Turner XO
Tyrosine hydroxylase (défict)

Ulcération des jambes
Urticaire
Usher
Uveite Chronique

Van Bogaert
Van Laere
Vaquez
Vascularite
Vater
Verneuil
Vertiges
Vipome
Vitiligo
Von Hippel-Lindau
Von Willebrand

Waardenburg
Wagner
Waldenstrom
Waldman
Wegener
Weiss
Werdnig-Hoffmann
Werner
West
Westphal
Whipple
Widal
Wiedemann-Beckwith
Williams
Williams-Beuren
Willy-Prader
Wilson
Wiskott-Aldricht
Wolf-hirschorn
Wolfram

Xeroderma pigmentosum
XYY

Young

Ziehen-Oppenheim
Zollinger-Ellison